Genomica dei tumori

I progetti in questa area mirano a caratterizzare in maniera approfondita le informazioni contenute nel genoma in coorti selezionate di pazienti oncologici (sequenza del DNA, modificazioni epigenetiche e organizzazione e struttura dei cromosomi).

Gli scopi principali di questi progetti sono:

• identificare dettagliatamente i profili di alterazioni genetiche ed epigenetiche che caratterizzano le diverse coorti di pazienti,
• ottenere nuove conoscenze degli eventi genetici responsabili dello sviluppo e della progressione dei tumori, 
• esplorare la complessità dell’eterogeneità tumorale ed il suo impatto sulla progressione,
• fornire nuovi strumenti per una migliore stratificazione dei pazienti basata sull’integrazione dei dati genetici e dei dati clinici,
• fornire le basi molecolari per sviluppare approcci diagnostici/terapeutici più precisi e personalizzati per pazienti oncologici.

Prinicipali tecnologie ed approcci sperimentali:

• Approcci di Next Generation Sequencing (NGS) per l’analisi di alterazioni genetiche (target e genome-wide).
• Approcci quantitativi per l’analisi genome-wide dei profili di metilazione.
• High density SNP analisi per la valutazione delle Copy Number Alteration (CNA) nel genoma.
• RNA-Seq per l’analisi dei profili di espressione genici.
• Digital-PCR per l’analisi ad alta sensibilità di mutazioni, espressione genica e validazione delle CNA (anche in biospie liquide).
• Analisi dei profili di espressione genica mediante tecnologia Nanostring.

Lista dei progetti attivi

• Genetic profiling of aggressive thyroid cancer.
• Exploring genetic diversity of primary melanomas.
• Genome-wide profiling of genomic alteration in Pulmonary Sarcomatoid Tumors (PSCs).
• Genetic and molecular profiling of pulmonary mesotheliom.
• Analysis of molecular determinant associated with therapy response in Hodgking Lymphoma.
• Genetic and Molecular profyling of Neuroendocrine Tumors.
• Characterization of the global methylation profiles of Chronic Lymphocytic Leukemia patients related to disease progression.