Laboratorio Genetica

Il Laboratorio di Genetica fornisce le seguenti prestazioni:

• analisi di citogenetica convenzionale cariotipo standard su diversi tessuti (sangue periferico, liquido amniotico, villi coriali, materiale abortivo), cariotipo per malattie oncoematologiche
• analisi di citogenetica molecolare (FISH, array-CGH e SNP-array)
• analisi di genetica molecolare analisi del DNA in percorsi di screening, diagnosi e ricorrenza di alcune patologie in base all’indicazione clinica
• consulenza pre-test

COSA AVVIENE IN LABORATORIO

Il colloquio con un Dirigente genetista e la compilazione di una cartella rappresentano l’atto iniziale per tutte le prestazioni ambulatoriali (consulenza pre-test).

In questa fase verrà ricostruito l’albero genealogico della persona o della coppia interessata con particolare attenzione alle patologie ricorrenti in famiglia, soprattutto se congenite o con ritardo mentale/malformazioni fisiche.

Sarà inoltre raccolta la storia riproduttiva e valutata la documentazione clinica riguardante il problema che ha indotto la richiesta delle analisi genetiche. E’ perciò necessario che il paziente sia in possesso di informazioni sufficientemente precise e di documentazione pertinente.

In sede di consulenza pre-test verranno fornite informazioni sui test eseguiti, capacità diagnostiche e limiti. Al termine verrà raccolto il Consenso Informato all’esecuzione dei test.

Dopo la consulenza verrà effettuato il prelievo presso il Centro Prelievi (Poliambulatori).

QUALI SONO I TEMPI DI RISPOSTA

I tempi di conclusione delle analisi genetiche variano a seconda del tipo di esame e verranno comunicati nel corso della consulenza pre-test.

COME VENGONO CONSEGNATI I REFERTI

I referti delle analisi possono essere spediti a domicilio (previo pagamento di una quota spese) o ritirati di persona in base a quanto concordato in sede di consulenza pre-test.

I referti si ritirano presso il Laboratorio di Genetica, previa verifica telefonica della conclusione degli esami, negli orari di apertura al pubblico della Segreteria.

Come si accede al servizio

Le analisi genetiche si eseguono previa prenotazione da effettuarsi non mediante CUP ma presentandosi di persona presso il Laboratorio di Genetica o telefonando in segreteria, nei giorni e negli orari indicati (orario segreteria), muniti di impegnative specifiche e Tessera Sanitaria.

L’appuntamento verrà fissato nelle giornate di lunedì e venerdì e può prevedere un’attesa di alcune settimane.

Per le analisi genetiche non è richiesta alcuna preparazione e non è necessario il digiuno

Regole generali per l'utente

Documenti necessari

Nel giorno previsto per l’esecuzione delle analisi bisogna presentarsi in Laboratorio con:

• le impegnative del medico, il modulo di prenotazione e la ricevuta di pagamento. Alcune prestazioni per condizioni particolari come poliabortività, rischio genetico procreativo e diagnosi di malattia rara, sono esenti dal pagamento ticket qualora la richiesta provenga dallo specialista e il codice di esenzione dovrà essere specificato sulla ricetta e comunicato in fase di prenotazione
• la preesistente documentazione sanitaria in possesso dell’utente relativa al problema che ha determinato le indagini genetiche

Il pagamento del ticket può essere effettuato on line, nell’area servizi on line del sito www.ausl.re.it, oppure presso gli sportelli polifunzionali o presso le casse automatiche dell’Arcispedale S. Maria Nuova utilizzando il foglio di prenotazione.